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Abaixo algumas fotos das alterações genéticas que podem surgir para o portador da Sindrome do X-Frágil.

Perguntas e Respostas sobre a Sindrome X - Frágil

1. O que é SÍNDROME DO X-FRÁGIL ?
É a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres.
A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres).
Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF).
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um caráter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes.
Os sinais e sintomas da SXF, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético com técnicas especiais. A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas.
2. Quem pode ser afetado pela SXF ?
Famílias de todas raças e grupos étnicos podem ser atingidas pela síndrome, que afeta mais intensa e freqüentemente os homens do que as mulheres.

3.O que distingue as pessoas com a Síndrome do X-Frágil?

As características físicas associadas à Síndrome do X-Frágil encontram-se muitas vezes dentro das variações normais da população geral, e é frequente só se tornarem mais evidentes perto da adolescência, o que dificulta um diagnóstico precoce por simples observação. Os aspectos mais constantes são:
Macrocefalia;
Face alongada com fronte e queixo proeminentes;
Orelhas grandes e descoladas;
Macroorquidismo (não evidente antes dos 8 ou 9 anos);
Laxidez articular.
As alterações do comportamento também não são específicas, embora o padrão seja bastante típico:
Défice cognitivo, desde dificuldades de aprendizagem até atraso mental profundo;
Hiperactividade ou problemas de défice de atenção e concentração;
Ansiedade social e timidez excessiva;
Humor instável;
Hipersensibilidade sensorial e defesa táctil;
Fraco contacto ocular;
Comportamentos autistas como a agitação ou mordedura das mãos;
Problemas de linguagem, perseveração do discurso e ecolália.


Pontos fortes:


Apesar de todos estes problemas, que podem ocorrer em diferentes combinações e com gravidade variável, estas crianças possuem numerosas aptidões e competências que podem e devem ser maximizadas com uma intervenção e enquadramento adequados:
Uma notável empatia e sociabilidade;
Uma excelente memória;
Uma grande intensidade nos interesses;
Uma extraordinária capacidade de imitação;
Um incrível sentido de humor.
O diagnóstico e a intervenção terapêutica precoces, e um enquadramento correcto que permita a aquisição por imitação de comportamentos socialmente adequados, podem fazer toda a diferença. Intervenções ao nível da terapia ocupacional, da fala, psicomotricidade e outras, incluindo, quando indicado, a terapia farmacológica, podem ajudar a maximizar as aptidões.